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爲什麽要進行唐氏篩查?

文章來源:重慶愛德華醫院 文章分類:唐氏篩查

  唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,終生無法治愈,發病率大約爲1/600~1/800,以中國爲例,大約每20分鍾就有一位唐氏兒出生,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據發達國家近5-6年大面積篩查,結果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。
 
  首先不可避免的遺傳性因素,目前隨著城市環境汙染的加重,如生活環境汙染、受病毒感染、化學yao物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕yao、老化現象、吸煙酗酒等不良習慣等均會造成唐氏綜合症的增加。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱爲21三體綜合征。主要表現爲嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
 
  唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
 
  目前進行的針對唐氏綜合征,18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法,首先針對所有的孕婦,通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來,進行下一步的診斷性檢查,如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,目前沒有有效治療手段,最好的辦法就是終止妊娠。
 
  任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認爲:>35歲的是高危人群,幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認爲80%的唐氏綜合征發生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防範于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
金輝 産科主任
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